Views: 7
Ini adalah cerita pengalaman seorang ibu yang mampu mengolah rasa ingin tahu menjadi tuntunan yeng tepat dalam memberikan perlakuan terhadap anak difabel.
Solidernews,- Yogyakarta. Selama 17 tahun, sebuah keluarga menjalani kehidupan dengan keyakinan bahwa setiap pertanyaan pasti disertai jawabannya. Mereka adalah Reny Indrawati dan Yudo Baskoro, dengan putranya Lintang Adnan (18). Anak mereka adalah penyintas Cerebral Palsy dengan berbagai komorbiditasnya.
Reny menceritakan di fase awal membersamai Adnan. Ada banyak pertanyaan dalam dirinya tentang tumbuh kembang anaknya. Menurutnya, hal itu wajar karena setiap orang tua tidak langsung memahami apa yang terjadi dengan kondisi dan bagaimana memberikan perlakuan yang tepat. Selama 17 tahun itu pula, ia mempejalari banyak hal, mulai dari berjibaku dengan buku sampai harus bertemu dengan dokter untuk mendapatkan informasi yang dibutuhkan.
“Jadi kayak misalnya kayak sekarang, setelah Adnan usia 17 tahun, baru aku menemukan jawaban terhadap pertanyaan besarku sebenarnya,” tutur perempuan berusia 47 tahun itu.
Pada Mei 2025, dua hari setelah ulang tahun Adnan yang ke-17, ia memutuskan untuk melakukan tes genetik pada Adnan. Tes itu dilakukan bukan karena ia ragu dan menyangkal kondisi yang selama ini dialami Adnan, melainkan karena rasa ingin tahu dan memahami lebih dalam. Hasilnya, dokter mendiagnosa Adnan mengalami Sindrom Angelman. Hasil itu berbeda dari hasil diagnosis dokter yang pernah melakukan tes di tahun-tahun sebelumnya bahwa Adnan mengalamai Celebral palsy.
Pengalaman itu ia bagikan di media sosial Facebook pada Minggu 15 Februari 2026. Bertepatan dengan peringatan Hari Sindrom Angelman Internasional. “Sebuah diagnosis tidak mengubah anak. Ini mengubah cara kita memahami, mendukung, dan mendampingi mereka. Mencari kejelasan adalah tindakan cinta,” tulisnya.
Ragu dan Rasa Ingin tahu
Menurut Reny, poinnya bukan pada hasil akhir diagnosa, tapi dari hasil tes itu memberinya informasi, pengetahuan baru dan penjelasan untuk menjadi dasar bagaimana orang tua memberi perlakuan yang tepat.
Mulanya, ia penasaran dengan Adnan yang selalu nampak ceria dan tidak sedih. Meskipun beberapa emosi seperti marah dan rasa sakit telah diajarkan kepada Adnan, hal tersebut tetap tidak dapat mengubah sifat alami (nature) Adnan yang selalu ceria. Menurutnya, karakter bahagia tersebut memang selalu ada pada diri Adnan, di mana hal-hal kecil sekalipun sudah cukup untuk membuatnya tertawa. Sebagian orang yang sering berjumpa mengatakan “Adnan selalu ceria” dengan kepribadian yang hangat. Sampai hasil tes genetik tadi, ia merasa menjadi lebih paham, jika itu adalah bagian dari Sindrome Angleman.
Merujuk publikasi American Journal of Medical Genetics, Charles A. Williams, dalam riset berjudul Angelman Syndrome 2005: Updated Consensus for Diagnostic Criteria, Sindrom Angelman merupakan gangguan genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan saraf yang signifikan. Dampaknya menyentuh kemampuan bicara, keseimbangan, koordinasi, hingga perkembangan kognitif.
Beberapa anak mengalami mikrosefalus. Sebagian mengalami ataksia, atau gangguan koordinasi dan keseimbangan. Ada pula yang menghadapi gangguan makan atau skoliosis. Di antara berbagai tantangan medis itu, ada satu karakteristik yang sering mencuri perhatian. Misalnya: anak-anak dengan sindrom Angelman cenderung mudah tersenyum, sering tertawa, dan tampak penuh semangat.
Sindrom Angelman pertama kali dijelaskan dalam literatur medis pada tahun 1965 oleh Dr. Harry Angelman, seorang dokter asal Inggris. Temuan karakteristik dari sindrom Angelman biasanya tidak terlihat jelas saat lahir dan diagnosis gangguan ini biasanya baru ditegakkan antara usia 1 hingga 4 tahun. Secara statistik, kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 12.000 kelahiran setiap tahun.
Bagi Reny, hasil diagnosis tersebut mengubah cara pandang dan bagaimana ia memaknainya. Hasil tes tersebut hadir sebagai ‘peta baru’ yang memungkinkan intervensi yang lebih presisi, mulai dari terapi yang tepat hingga pendekatan komunikasi yang lebih sesuai, demi masa depan yang lebih terarah.
Penanganan sindrom Angelman memang tidak menyembuhkan. Namun terapi wicara, fisioterapi, terapi perilaku, hingga pengobatan kejang dapat membantu memaksimalkan potensi yang ada. Dan yang terpenting, memberi keluarga pemahaman bahwa mereka tidak sendirian.
Menurut Reny, di beberapa keluarga, tes genetik kadang terasa menakutkan. Seolah-olah ada label yang akan mempersempit masa depan. Padahal, sebagaimana yang ditulis Reny, mencari kejelasan justru adalah bentuk cinta paling dewasa.
“Mengetahui bukan berarti menyerah. Mengetahui berarti menyiapkan dukungan yang lebih tepat. Sindrom Angelman mungkin tidak bisa dicegah. Namun deteksi dini dan intervensi yang tepat membuat anak-anak dengan kondisi ini tetap dapat menjalani hidup yang bermakna,” tutur Reny.
Amunisi untuk Berjuang
Bagi Reny, perjalanan ini bukan hanya tentang menerima diagnosis. Ia juga tentang keberanian berdiri dan bersuara. Ia menyampaikan pesan bagi para orang tua yang memiliki anak dengan Sindrom Angelman. “Pesan saya untuk orang tua yang memiliki anak dengan Angelman Syndrome adalah tetap semangat dalam melakukan advokasi dan memperjuangkan pemenuhan hak anak-anaknya,” tuturnya.
Ia mengungkapkan bahwa tantangan terbesar yang dihadapi justru dari dirinya sendiri sebagai pengasuh utama. Ia menjelaskan bahwa sebelum memastikan hak-hak Adnan terpenuhi, ia harus terlebih dulu memastikan dirinya memiliki energi yang cukup dan berlebih untuk berjuang. Hal ini didasari oleh realita bahwa sektor pendidikan, pekerjaan, dan kesehatan sering kali belum siap menghadapi difabel.
“Merasa harus memiliki “amunisi” internal yang kuat agar selalu mampu melampaui berbagai batasan dan menemukan solusinya sendiri,” ucap Reny.
Ia memilih untuk bersikap proaktif dengan melakukan observasi terhadap setiap permasalahan pendidikan dan tantangan yang dimiliki Adnan guna menyiapkan solusinya sendiri. Dengan cara ini, ia merasa lebih siap untuk maju dan berdebat demi memastikan solusi tersebut dapat diterima oleh pihak lain.
Soal pendidikan, ia menolak pandangan umum bahwa anak difabel hanya boleh diajarkan sesuai dengan tingkat intelektualitasnya. Ia memegang prinsip bahwa Adnan tetap berhak mendapatkan pendidikan yang sesuai dengan usianya, sesulit apa pun tantangannya.
Baginya, yang perlu diubah bukanlah hak tersebut, melainkan metode penyampaian materinya agar lebih mudah dipahami dan direspons oleh Adnan. Ia menekankan bahwa fokus utamanya adalah bagaimana Adnan dapat merespons dan beraktivitas, tanpa terlalu mempermasalahkan benar atau salahnya respons tersebut.
Menurut Reny, perjuangan tidak berhenti pada ruang terapi atau hasil akhir diagnosis. Ia berlanjut di sekolah, di layanan kesehatan, di ruang publik, hingga dalam kebijakan. Anak-anak dengan Sindrom Angelman berhak atas pendidikan yang layak, layanan kesehatan yang memadai, serta lingkungan yang memahami kebutuhan mereka. []
Reporter: Harta Nining Wijaya
