Views: 15
Solidernews.com – Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) adalah suatu kondisi genetik langka yang menyebabkan berbagai ciri fisik, kognitif, dan perilaku. Gejalanya sangat bervariasi dan mempengaruhi banyak dari bagian tubuh anak dengan CdLS.
Menurut catatan yayasan CdLS, saat ini ada sekitar 90 anak dengan CdLS di Indonesia. Kondisi CdLS terjadi sekitar 1 dari 10.000 kelahiran hidup, hingga 1 dari 50.000 kelahiran hidup di Amerika Serikat.
Sayangnya, banyak masyarakat yang belum mengetahui kondisi seperti ini, sehingga hak-hak mereka sebagai anak belum terpenuhi, dan keberadaan mereka pun masih belum dapat diterima dengan baik oleh masyarakat. Padahal anak dengan CdLS merupakan bagian dari keberagaman.
Eka Mardiana, seorang ibu dengan anak CdLS menyampaikan ketidaktahuannya sejak awal bila buah hatinya terkena sindrom langka ini, baru diuasia 3 tahun melakukan serangkaian pemeriksaan.
Tanda paling umum dari kelainan anak dengan CdLS yaitu pertumbuhan anak tertunda dari sebelum dan sesudah lahir, kepala dan fitur wajah berbeda seperti alis tebal yang menyatu, kedifabelan pada lengan dan intelektual, kesulitan makan, serta keterlambatan psilomotorik.
Hambatan yang bisa dialami orang dengan CdLS
secara umum hambatan yang sering ditemui dari orang dengan CdLS adalah masalah perilaku. Orang dengan CdLS mungkin menunjukkan sejumlah masalah perilaku seperti melukai diri sendiri, semisal; membenturkan kepala, menggigit tangan, pengulangan kompulsif, dan/atau perilaku mirip autis. Masalah perilaku lainnya yang dapat terjadi adalah kecemasan, gangguan obsesif kompulsif, dan gangguan attention deficit hyperactivity.
Sebab demikian, anak-anak dan orang dewasa dengan CdLS sebenarnya merupakan bagian dari ragam kedifabelan, hanya saja yang menyebabkan mereka difabel itu adalah sindrom langka.
Seperti pesan khusus yang disampaikan Hari Kurniawan, dari Komnas HAM RI dalam rangka hari Penyadaran CdLS se-Dunia 2024, melalui akun media sosialnya, ia menyampaikan, ‘Mari terima keberadaan mereka dan penuhi hak-hak mereka seperti layaknya individu difabel lainnya.’
Bagi anak-anak yang terlahir dengan CdLS, harapan hidup mereka terbilang normal. Artinya pada fase usia anak mereka dapat hidup dengan baik hingga usia dewasa.
Terapi, advokasi, pemberdayaan menjadi salah satu sarana akomodasi yang layak
Salah satu rehabilitasi yang dapat dilakukan oleh orang dengan CdLS adalah memalui serangkaian terapi, termasuk perkembangan pada fungsi penglihatan dan pendengaran. Contoh terapi yang dapat dilakukan adalah: terapi fisik, pekerjaan yang berhubungan dengan terapi, terapi berbicara, maupun psikoterapi.
Terapi harus berkelanjutan sepanjang hidup dari usia anak hingga seterusnya. Terapi yang berbeda akan mengatasi keterlambatan pertumbuhan, kedifabelan intelektual, dan masalah perilaku pada orang dengan CdLS.
Selain terapi, advokasi dan pemberdayaan diri juga menjadi bagian penting dalam layanan akomodasi yang layak bagi orang dengan CdLS. Pentingnya advokasi dan peningkatan kesadaran adalah untuk membantu keluarga agar terlindungi dan membantu individu dengan CdLS menerima diagnosis lebih dini, selain untuk meningkatkan kesadaran di lingkungan masyarakat.
Untuk orang dengan CdLS yang berusia 18 tahun ke atas, mereka dikembangkan untuk dapat berkumpul, mendukung dan memberdayakan satu sama lain. Setiap orang dengan CdLS saling mendorong untuk bersosialisasi dan mengembangkan jejaring melalui berbagai peluang. Layaknya ragam difabel lain, mereka juga memiliki kemampuan untuk memberdayakan diri, baik secara individu maupun komunitas.[]
Reporter: Sri Hartanty
Editor : Ajiwan Arief
