Views: 16
Solidernews.com – Istilah ‘Spinal Muscular Atropy’ (SMA) atau Atropi otot tulang belakang dalam dunia kesehatan, masih asing bagi masyarakat umum. Spinal muscular atropy adalah sebuah penyakit otot yang ditandai dengan adanya pelemahan pada otot tubuh. Kondisi ini merupakan kelainan neoromuskular bawaan, yang dengan seiring berjalannya waktu akan menyebabkan kelemahan dan degenerasi otot.
Kondisi seperti ini bisa muncul sejak bayi baru lahir, dan bisa juga baru muncul disaat usia dewasa. Kasus ‘Spinal Muscular Atropy’ untuk kali pertama dijelaskan di awal 1890-an oleh GuidoWerding ilmuwan Austria, dan Johann Hoffmann ilmuwan Jerman.
Ciri klinis khas dari kasus ‘Spinal Muscular Atropy’ ini, merupakan kelemahan ekstremitas simetris yaitu kelemahan pada tangan atau kaki yang tercermin pada kedua sisi tubuh. Sebagian besar karakteristik degenerasi neuron motorik kasus ini tampak terjadi di bagian sumsum tulang belakang yang berhubungan dengan fungsi otot.
Dokter dan para peneliti kemudian mendefinisikan dan mengkarakterisasi ‘Spinal Muscular Atropy’ berdasarkan tingkat keparahannya, serta perbedaan kasus ini antara yang terjadi pada anak dan orang dewasa.
Konsorsium Internasional tentang Atrofi otot tulang belakang (1991) menggambarkan tiga jenis ‘Spinal Muscular Atropy’ berdasarkan usia timbulnya kondisi dan tingkat fungsi motorik tertinggi seseorang. Jenis tipe A, untuk orang yang didiagnosis dengan kondisi ini saat dewasa, dan jenis tipe 0, untuk pemulaan prenatal.
Fungsi otot dan kesehatan juga dipengaruhi oleh kondisi kesehatan safat dalam tubuh. Sistem saraf bisa mengalami gangguan akibat kelainan genetik, seperti pada kondisi ‘Spinal Muscular Atropy.’
Menurut dr. Dian Kesumapramudya Nurputra, dokter spesialis anak ini menjelaskan penyakit ‘Spinal Muscular Atropy’ di akibatkan adanya defisiensi atas kekerangan protein survival of motor neuron atau protein yang sangat penting untuk fungsi saraf yang mengontrol otot.
“Di Indonesia kasus ‘Spinal Muscular Atropy’ ini terjadi pada satu di antara enam ribu bayi yang lahir hidup, hingga satu dari sepuluh ribu bayi itu mengalami kondisi ini, walaupun gejalanya muncul saat bayi lahir atau nanti pada saat dewasa,” papar ia.
Tanda dan gejala secara umum
tanda dan gejala kasus ‘Spinal Muscular Atropy’ secara umum yaitu:
(1) Kekurangan gerakan otot, termasuk sulit mengangkat kepala atau duduk tanpa dukungan. Keterlambatan dalam mencapai perkembangan motorik, seperti berdiri dengan bantuan. Memiliki kemampuan untuk bergerak dan duduk, tetapi mungkin memerlukan bantuan dalam aktivitas fisik lainnya.
(2) Kesulitan dalam melakukan aktivitas fisik yang memerlukan kekuatan otot. Kesulitan berjalan atau berdiri sendiri. Keterlambatan dalam mencapai perkembangan motorik, seperti berjalan. Kemampuan berdiri atau berjalan mungkin dipertahankan, tetapi kemampuan ini dapat menurun seiring waktu.
(3) Refleksi tendon yang lemah atau hilang. Kelemahan otot yang terjadi secara perlahan, dan semakin melemah seiring waktu.
(4) Kesulitan dalam bernapas, pengisapan, dan menelan karena otot-otot pernapasan dan tenggorokan juga terganggu.
Secara umum, hambatan-hambatan yang dialami oleh mereka dengan kasus seperti ini mengarah pada keterbatasan fungsi gerak seperti halnya difabel fisik. Kerja otot, gerak motorik bahkan aktivitas yang terpengaruhi kasus ini menghambat mobilitas, sehingga kadang dibutuhkan alat bantu seperti kursi roda atau kruk untuk kemudahan bermanufer, selain butuh pendampingan.
Rekomendasi pengobatan pada kasus ‘Spinal Muscular Atropy’
Dalam beberapa tahun terakhir pengobatan untuk kasus ‘Spinal Muscular Atropy’ telah alami banyak perkembangan, salah satunya melalui terapi genetik yang ditargetkan pada akar penyebab genetik kasus ini.
Metode pengobatan ‘Spinal Muscular Atropy’ sering melibatkan tim medias berbagai spesialis, termasuk ahli saraf, dokter pernapasan, terapis fisik dan okupasi, serta ahli gizi.
Beberapa terapi yang bisa dilakukan antara lain:
(1) Terapi gen ‘Spinal Muscular Atropy’ (gane therapy). Terapi genetik seperti onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) yaitu terapi yang dapat digunakan untuk atasi kekurangan protein yang diakibatkan oleh mutasi genetik dalam ‘Spinal Muscular Atropy.’
(2) Terapi ASO atau antisense oligonucleotide. Terapi seperti nisinersen (Spinraza) bekerja dengan memengaruhi sintesis protein survival motor neuron yang rusak.
(3) Terapi fisik dan reahabilitasi. Terapi ini dapat membantu mempertahankan atau meningkatkan mobilitas, kekuatan otot, dan kualitas hidup. Terapis fisik dan okupasi dapat membantu merancang program latihan yang sesuai dengan usia pasien dan tingkat keparahannya.
(4) Perawatan saluran pernapasan. Perawatan ini terutama bagi yang memiliki bentuk atau jenis kasus ini lebih parah, mereka biasanya memerlukan alat bantu pernapasan atau ventilasi mekanis. Tujuan pengobatan ini untuk menjaga fungsi pernapasan yang memadai.
(5) Mengatur asusan gizi. Beberapa kasus ini ditemukan kesulitan makan dan menelan, dengan begitu perlu untuk mengatur asupan nutrisi yang memadai.
Setiap terapi yang dilakukan terus berada dalam pengembangan, dan hasilnya dapat berbeda tergantung pada tingkatan masing-masing kasus yang dialami.[]
Reporter: Sri Hartanty
Editor : Ajiwan Arief
